This panel was developed and is maintained by VCGS.
Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services)
Bryony Thompson (Royal Melbourne Hospital)
Sue White (Victorian Clinical Genetics Services)
Chris Richmond (Genetic Health Queensland)
Ain Roesley (Victorian Clinical Genetics Services)
Krithika Murali (Pathology Queensland)
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Green List (high evidence) |
ADAMTS3 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
ANGPT2 |
1 review1 green |
BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
CCBE1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
CELSR1 |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
EPHB4 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
ERG |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
FAT4 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
FLT4 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
FOXC2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
GATA2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
GJA1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
GJC2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
HGF |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
IKBKG |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
MDFIC |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PIEZO1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PTPN14 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
SOX18 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TIE1 |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
VEGFC |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
ARAF |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
ARAP3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
KIF11 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
RORC |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
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