This panel was developed and is maintained by VCGS.
Sue White (Victorian Clinical Genetics Services)
Chris Richmond (Genetic Health Queensland)
Ain Roesley (Victorian Clinical Genetics Services)
Bryony Thompson (Royal Melbourne Hospital)
Krithika Murali (Victorian Clinical Genetics Services)
Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services)
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Green List (high evidence) |
ADAMTS3 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
ANGPT2 |
1 review1 green |
BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
CCBE1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
CELSR1 |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
EPHB4 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
ERG |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
FAT4 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
FLT4 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
FOXC2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
GATA2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
GJA1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
GJC2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
HGF |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
IKBKG |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
MDFIC |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PIEZO1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PTPN14 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
SOX18 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TIE1 |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
VEGFC |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
ARAP3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
KIF11 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
RORC |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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