This panel was developed and is maintained by VCGS. This panel contains genes associated with osteopetrosis. It has been compared against the Genomics England PanelApp 'osteopetrosis' panel V1.35, with all discrepancies reviewed and resolved (August 2025).
Chirag Patel (Genetic Health Queensland)
Sangavi Sivagnanasundram (Melbourne Health)
Bryony Thompson (Royal Melbourne Hospital)
Lucy Spencer (Victorian Clinical Genetics Services)
Krithika Murali (Victorian Clinical Genetics Services)
Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services)
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Green List (high evidence) |
AMER1 |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
ANKH |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
CA2 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
CLCN7 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
CTSK |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
DMP1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
FAM20C |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
FERMT3 |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
IKBKG |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
LEMD3 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
LRP5 |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
OSTM1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PLEKHM1 |
2 reviews2 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PTH1R |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
SNX10 |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
SOST |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TCIRG1 |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TGFB1 |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TMEM53 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TNFRSF11A |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TNFSF11 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TYROBP |
1 review1 red |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
SLC4A2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
BORCS5 |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
RASGRP2 |
2 reviews1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
SGMS2 |
2 reviews1 green 1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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