This panel was developed and is maintained by VCGS and contains genes associated with hereditary pancreatitis. The aetiology of recurrent acute and chronic pancreatitis is often multifactorial, and common variants in several genes have been implicated in susceptibility. This panel has been compared against the Genomics England PanelApp 'Pancreatitis' panel, with all differences resolved and reciprocal feedback provided to Genomics England.
Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services)
Bryony Thompson (Royal Melbourne Hospital)
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Green List (high evidence) |
CFTR |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
CPA1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PRSS1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
SPINK1 |
1 review1 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TRPV6 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
CASR |
1 review |
Other |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
CELA3B |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
CTRC |
1 review |
Other |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
CLDN2 |
1 review1 red |
Other |
Sources
Phenotypes
Tags |
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2021-01-17 02:46 Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services; Australian Genomics) promoted panel to 1.0
Fully reviewed and promoted to V1.