This panel contains genes associated with pseudohypoparathyroidism, Albright Hereditary Osteodystrophy, and phenocopy disorders. It has been compared against the Genomics England PanelApp 'Albright hereditary osteodystrophy, pseudohypoparathyroidism, pseudopseudohypoparathyroidism, acrodysostosis and osteoma cutis' panel V1.5, with all discrepancies reviewed and resolved (August 2025).
Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services)
Chirag Patel (Genetic Health Queensland)
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Green List (high evidence) |
GNAS |
1 review1 green |
Other |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
HOXD13 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PDE4D |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PRKAR1A |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PRMT7 |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PTHLH |
1 review1 green |
Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
STX16 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
GNAS-AS1 |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
HDAC4 |
2 reviews1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
TBCE |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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