This panel was developed and is maintained by VCGS. The spondylocostal dysostoses are a heterogeneous group of axial skeletal disorders characterized by multiple segmentation defects of the vertebrae (SDV), malalignment of the ribs with variable points of intercostal fusion, and often a reduction in rib number.
Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services)
Elena Savva (Victorian Clinical Genetics Services)
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Green List (high evidence) |
DLL3 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
HES7 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
LFNG |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
MESP2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
RIPPLY2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TBX6 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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