This panel has been developed by Mackenzie's Mission, a reproductive carrier screening project that will offer testing to 10,000 couples. Criteria used to select genes are: the condition should be life-limiting or disabling, with childhood onset, such that couples would be likely to take steps to avoid having an affected child; and/or be one for which early diagnosis and intervention would substantially change outcome (PMID: 32678339). The panel is managed by Mackenzie's Mission.
Alison Yeung (Victorian Clinical Genetics Services)
Sarah Righetti (University of New South Wales)
Edwin Kirk (New South Wales Health Pathology Randwick)
Teresa Zhao (Victorian Clinical Genetics Services)
Crystle Lee (Victorian Clinical Genetics Services)
Seb Lunke (Victorian Clinical Genetics Services)
Santosh Varughese (University of Melbourne)
Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services; Australian Genomics)
List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Green List (high evidence) |
AAAS |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AARS2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABAT |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCA12 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCA3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCB11 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCB4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCB7 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCC8 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCD1 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABHD5 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACAD9 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACADM |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACADVL |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACAT1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACE |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACO2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACOX1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACTA1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADA2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADAMTS13 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADAMTS2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADAMTSL2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADAR |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADAT3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADGRG1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADGRV1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADSL |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AGA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AGBL5 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AGK |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AGL |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AGPS |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AGRN |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AGT |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AGXT |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AHI1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AIFM1 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AIMP1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AIPL1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AK2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AKR1D1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALAD |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALDH18A1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALDH1A3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALDH3A2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALDH5A1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALDH7A1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALDOB |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALG1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALG11 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALG12 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALG2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALG3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALG6 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALG8 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALG9 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALMS1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALOX12B |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALOXE3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALPL |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALS2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AMPD2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AMT |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ANKS6 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ANTXR1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ANTXR2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AP1S2 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AP3B2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AP4B1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AP4M1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AP4S1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
APOPT1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
APTX |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AQP2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ARFGEF2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ARG1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ARHGEF9 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ARL13B |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ARL6 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ARMC4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ARPC1B |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ARSA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ARSB |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ARV1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ARX |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ASAH1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ASCC1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ASL |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ASNS |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ASPA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ASPM |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ASS1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATAD1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATCAY |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATF6 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATM |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATOH7 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATP13A2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATP6AP1 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATP6V0A2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATP6V0A4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATP6V1B1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATP7A |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATP7B |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATP8A2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATP8B1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATR |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATRX |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AUH |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
B3GALNT2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
B3GALT6 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
B3GAT3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
B3GLCT |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
B4GALNT1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
B4GALT7 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BBS1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BBS10 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BBS12 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BBS2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BBS4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BBS5 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BBS7 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BBS9 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BCKDHA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BCKDHB |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BCKDK |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BCS1L |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BGN |
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X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BIN1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BLM |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BMPER |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BMPR1B |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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BOLA3 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BRAT1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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BRWD3 |
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X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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Phenotypes
Tags |
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BSCL2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BSND |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BTK |
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X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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Phenotypes
Tags |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
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Phenotypes
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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C21orf2 |
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Phenotypes
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Phenotypes
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C3 |
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Phenotypes
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C5 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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C5orf42 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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C6 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Phenotypes
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Phenotypes
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CA2 |
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Phenotypes
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CABP4 |
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CANT1 |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
CAPN3 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
CARD11 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Phenotypes
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CARS2 |
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Phenotypes
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CASK |
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X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
CASQ2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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CASR |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
CAVIN1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
CC2D2A |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
CCDC103 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CCDC114 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CCDC115 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CCDC39 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CCDC40 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CCDC8 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CCDC88C |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
CCNO |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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CD27 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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CD3D |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
CD40 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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CD40LG |
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X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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Phenotypes
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CD55 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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CDC45 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CDH11 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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CDH23 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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CDH3 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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CDK10 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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CDK5RAP2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
CEP120 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
CEP152 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
CEP290 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
CEP41 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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CEP78 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
CERS3 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
CFD |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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CFL2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
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X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CFTR |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
CHAT |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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CHKB |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
CHM |
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X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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Phenotypes
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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CHRNG |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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CHST14 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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CHST3 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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CHSY1 |
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CISD2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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CIT |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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1 review1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
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Tags |
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Green List (high evidence) |
CLCN5 |
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X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Green List (high evidence) |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
CLN5 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
CLN6 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Green List (high evidence) |
CLN8 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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CLP1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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CNGB3 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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CNNM4 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Green List (high evidence) |
CNTNAP1 |
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Green List (high evidence) |
CNTNAP2 |
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Green List (high evidence) |
COG6 |
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Green List (high evidence) |
COL11A1 |
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Green List (high evidence) |
COL11A2 |
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Green List (high evidence) |
COL17A1 |
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COL18A1 |
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COL27A1 |
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COL4A3 |
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Green List (high evidence) |
COL4A4 |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
COL4A5 |
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X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
COL6A1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
COL6A2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
COL6A3 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Green List (high evidence) |
COL7A1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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COLEC11 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COLQ |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COQ2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COQ4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COQ6 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COQ8A |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COQ8B |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COX10 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COX15 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COX20 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CPS1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CPT1A |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CPT2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CRB1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CRB2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CRLF1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CRTAP |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CSPP1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CSTB |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CTC1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CTNS |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CTPS1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CTSA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CTSC |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CTSD |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CTSF |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CTSK |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CUL4B |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CUL7 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CWC27 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYB5R3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYBA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYBB |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP11A1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP11B2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP17A1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP1B1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP27A1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP2U1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP4F22 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP7B1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
D2HGDH |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DARS |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DARS2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DBT |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DCAF17 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DCDC2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DCHS1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DCLRE1C |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DCX |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DDC |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DDHD2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DDR2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DDX11 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DDX59 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DENND5A |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DGAT1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DGKE |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DGUOK |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DHCR24 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DHCR7 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DHDDS |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DHODH |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DIS3L2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DKC1 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DLD |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DLG3 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DLL3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DMD |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNAAF1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNAAF3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNAAF4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNAAF5 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNAH11 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNAH5 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DNAI1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DNAI2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DNAJC12 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DNAJC19 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNAJC21 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DNAJC6 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DNMT3B |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DOCK2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DOCK6 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DOCK8 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DOK7 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DOLK |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DONSON |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DPAGT1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DPH1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DSP |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DSTYK |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DYM |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DYNC2H1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DYNC2LI1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DYSF |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EARS2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ECEL1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ECHS1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EDA |
1 review1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EDAR |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EFEMP2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EFNB1 |
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X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
EIF2AK3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
EIF2AK4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EIF2B1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
EIF2B2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EIF2B3 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
EIF2B4 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
EIF2B5 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
EIF2S3 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ELAC2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ELP1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ELP2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EMD |
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X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
EMG1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EML1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ENPP1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EOGT |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EPCAM |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
EPG5 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EPM2A |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ERCC2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ERCC4 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ERCC5 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ERCC6 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ERCC6L2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ERCC8 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ESCO2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ETFA |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ETFB |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ETFDH |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ETHE1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EVC |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EVC2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EXOSC3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EXOSC8 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EXTL3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
F2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
F5 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
F7 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
F8 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
F9 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FA2H |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FAH |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FAM126A |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FAM20C |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FANCA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FANCB |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FANCC |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FANCD2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FANCE |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FANCF |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FANCG |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FANCI |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FANCL |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FARS2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FAT4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FBLN5 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FBP1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FBXL4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FBXO7 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FERMT1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FERMT3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FGA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FGB |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FGD4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FGG |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FH |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FHL1 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FIG4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FKBP10 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FKBP14 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FKRP |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FKTN |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FLAD1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FLNA |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FLNB |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FLVCR1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FLVCR2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FMR1 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FOLR1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FOXE3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FOXN1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FOXP3 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FOXRED1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FRAS1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FREM1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FREM2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FRRS1L |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FTCD |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FTO |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FTSJ1 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FUCA1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FYCO1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
G6PC |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
G6PC3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GAA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GALC |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GALNS |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GALT |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GAMT |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GAN |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GAS8 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GATM |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GBA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GBA2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GBE1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GCDH |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GCH1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GDAP1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GDF1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GDF5 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GDI1 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GFM1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GFPT1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GHR |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GJA1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GJC2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GK |
1 review1 red |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GLA |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GLB1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GLDC |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GLDN |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GLE1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GLIS3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GLYCTK |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GM2A |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GMPPA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GMPPB |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GNAT2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GNB5 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GNE |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GNPAT |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GNPTAB |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GNPTG |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GNS |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GORAB |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GOSR2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GPAA1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GPC3 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GPC6 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GPHN |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GPR143 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GPR179 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GPSM2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GPT2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GRM1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GSS |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GTF2H5 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GTPBP3 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GUCY1A3 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GUCY2C |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GUCY2D |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GUSB |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GYS2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HACE1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HADH |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HADHA |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HADHB |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HAMP |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HAX1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HBB |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HCFC1 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HEPACAM |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HERC2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HES7 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HESX1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HEXA |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HEXB |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HFE2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HGSNAT |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HIBCH |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HINT1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HK1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HLCS |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HMGCL |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HMGCS2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HOXA1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HPD |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HPGD |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HPRT1 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HPS1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HPS3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HPS4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HPS5 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HPS6 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HPSE2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HSD17B10 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HSD17B4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HSD3B2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HSD3B7 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HSPD1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HSPG2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HTRA2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HUWE1 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HYDIN |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HYLS1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IARS |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
IARS2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
IBA57 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ICOS |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
IDS |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IDUA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IER3IP1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IFNGR1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IFNGR2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IFT122 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IFT140 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IFT172 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IFT80 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IGF1R |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IGFBP7 |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IGHM |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IGHMBP2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IKBKB |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IKBKG |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IL10RA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IL10RB |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
IL11RA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IL12RB1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
IL17RA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
IL1RAPL1 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
IL1RN |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
IL2RG |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
IL7R |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
INPP5E |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
INPP5K |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
INPPL1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
INSR |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
INVS |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
IQCB1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
IQSEC2 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ISCA2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ISPD |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ITCH |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ITGA6 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ITGB2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ITGB4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ITK |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ITPR1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IVD |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
JAGN1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
JAK3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
JAM3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
JUP |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
KATNB1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
KCNJ1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
KCNJ10 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KCNJ11 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
KCNQ1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
KCNV2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
KCTD7 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
KDM5C |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
KIAA0586 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
KIAA1109 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
KIF14 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
KIF1A |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
KIF1BP |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
KIF1C |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
KIF7 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
KLHL40 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
KLHL41 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
KLHL7 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KNL1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KPTN |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
KRT10 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
KRT14 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KRT5 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
KRT85 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KY |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
L1CAM |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
L2HGDH |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
LAMA1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
LAMA2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
LAMA3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
LAMB1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
LAMB2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
LAMB3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
LAMC2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
LAMC3 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
LARGE1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
LARP7 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
LARS |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
LARS2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
LAT |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
LBR |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
LCA5 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
LCAT |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
LDHA |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
LDHB |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Green List (high evidence) |
LDLR |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
LDLRAP1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
LEP |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
LGI4 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
LHX3 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
LIAS |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
LIFR |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
LIG4 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
LINS1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
LIPA |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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LMBR1 |
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Phenotypes
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Phenotypes
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Phenotypes
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Phenotypes
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Phenotypes
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Phenotypes
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Phenotypes
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LRSAM1 |
1 review1 red |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
LTBP3 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
LYRM7 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
LYST |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
LZTFL1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MALT1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MAN1B1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MAN2B1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MANBA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MAOA |
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X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MAPKBP1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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MARS |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MARS2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MASP1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MBOAT7 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MBTPS2 |
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X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MC2R |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MCFD2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MCM4 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MCOLN1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MCPH1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MECP2 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MED12 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MED17 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MED25 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MEGF10 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MERTK |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
METTL23 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MFN2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MFSD2A |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MICU1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MID1 |
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X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MKKS |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MKS1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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MLC1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Phenotypes
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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MMP2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Phenotypes
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Phenotypes
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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MPL |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MPV17 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MPZ |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MRAP |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MRE11 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MSTO1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MTFMT |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MTHFD1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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MTHFR |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MTM1 |
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X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MTMR2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MTO1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MTR |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MTRR |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MTTP |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MUSK |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MUT |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MVK |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MYD88 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MYMK |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MYO5B |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
MYO7A |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
NAA10 |
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X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
NAGA |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Green List (high evidence) |
NAGLU |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Green List (high evidence) |
NAGS |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Green List (high evidence) |
NALCN |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Green List (high evidence) |
NANS |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Tags |
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Green List (high evidence) |
NARS2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Green List (high evidence) |
NAXE |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Green List (high evidence) |
NBAS |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Green List (high evidence) |
NBN |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
NCF1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
NCF2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
NDE1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
NDP |
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X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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Green List (high evidence) |
NDRG1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Green List (high evidence) |
NDUFA1 |
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X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
NDUFA10 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
NDUFA11 |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NDUFAF2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
NDUFAF5 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
NDUFAF6 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
NDUFS1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NDUFS2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
NDUFS4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NDUFS6 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NDUFS7 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NDUFS8 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NDUFV1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NDUFV2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NEB |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NECTIN1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NEK1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NEK8 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NEU1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NEXMIF |
1 review1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NFU1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NGF |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NGLY1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NHEJ1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NHLRC1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NHS |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NIPAL4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NKX3-2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NKX6-2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NLGN4X |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NMNAT1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NNT |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NPC1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NPC2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NPHP1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NPHP3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NPHP4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NPHS1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NPHS2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NPR2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NR0B1 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NSDHL |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NSUN2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NT5C2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NTRK1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NUBPL |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NUP107 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NUP62 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NUP93 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NYX |
1 review1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
OBSL1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
OCA2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
OCLN |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
OCRL |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
OFD1 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
OPA1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
OPA3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
OPHN1 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ORAI1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ORC1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ORC6 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
OSGEP |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
OSTM1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
OTC |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
OTUD6B |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
P3H1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PAH |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PAK3 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PANK2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PAPSS2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PC |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PCCA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PCCB |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PCDH12 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PCDH15 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PCNT |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PCSK1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PCYT1A |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PDE6C |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PDHA1 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PDHB |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PDP1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PEPD |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PET100 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PEX1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PEX10 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PEX11B |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PEX12 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PEX13 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PEX16 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PEX2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PEX26 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PEX3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PEX5 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PEX6 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PEX7 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PFKM |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PGAP1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PGAP2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PGAP3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PGK1 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PGM1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PGM3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PHF6 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PHF8 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PHGDH |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PHYH |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PIEZO2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PIGA |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PIGG |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PIGL |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PIGN |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PIGO |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PIGT |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PIGV |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PIH1D3 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PKHD1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PKLR |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PLA2G6 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PLAA |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PLCE1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PLEC |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PLG |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PLOD1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PLOD2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PLP1 |
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X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PLPBP |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PMM2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PMPCA |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PNKP |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PNP |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PNPLA6 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PNPO |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
POC1A |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
POLG |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
POLR1C |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
POLR3A |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
POLR3B |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
POMC |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
POMGNT1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
POMGNT2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
POMK |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
POMP |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
POMT1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
POMT2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
POP1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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POR |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
POU1F1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PPA2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PPIB |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PPT1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PQBP1 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PRDM12 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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PRDM5 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PRICKLE1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PROS1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PRPS1 |
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X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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Phenotypes
Tags |
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PRUNE1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Phenotypes
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Phenotypes
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Phenotypes
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Phenotypes
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PTH1R |
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Phenotypes
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Phenotypes
Tags |
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PUS1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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0 reviews |
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Phenotypes
Tags |
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0 reviews |
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Phenotypes
Tags |
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0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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PYROXD1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
QARS |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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QDPR |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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RAB18 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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RAB23 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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RAB27A |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RAB33B |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RAB39B |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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RAB3GAP2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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RAD50 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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RAG1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RAG2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RAPSN |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RARB |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RARS |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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RARS2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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RAX |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RBBP8 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RBCK1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RCBTB1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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0 reviews |
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Sources
Phenotypes
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0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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RECQL4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Phenotypes
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Phenotypes
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Phenotypes
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Phenotypes
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0 reviews |
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Phenotypes
Tags |
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0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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RLIM |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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Phenotypes
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RNU4ATAC |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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ROBO3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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0 reviews |
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Sources
Phenotypes
Tags |
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0 reviews |
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Phenotypes
Tags |
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0 reviews |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RP2 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RPE65 |
0 reviews |
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Sources
Phenotypes
Tags |
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RPGR |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RPGRIP1L |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RPS6KA3 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RTEL1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RTN4IP1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RTTN |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RYR1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
SACS |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SAMD9 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SARS2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SBDS |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SBF2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SC5D |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SCARB2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SCARF2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SCN9A |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SCNN1A |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SCNN1B |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
SCO2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SCYL1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SDCCAG8 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
SDHAF1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SEC23A |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SEC23B |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SELENON |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SEMA4A |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SEPSECS |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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SERAC1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
SERPINA1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SERPINF1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SERPINH1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SETX |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SFTPB |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SGCA |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SGCB |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
SGCD |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
SGCG |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SGO1 |
2 reviews2 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SGPL1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SGSH |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SH2D1A |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SH3PXD2B |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SH3TC2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SHOX |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SIL1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SKIV2L |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SLC12A1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC12A5 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC12A6 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC13A5 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC16A1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC16A2 |
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X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC17A5 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC19A2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC19A3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC1A4 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC25A1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC25A13 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC25A15 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC25A19 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SLC25A22 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC2A2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC30A10 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC33A1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC35A3 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC35D1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC37A4 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC39A4 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SLC39A8 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC45A2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC52A2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC52A3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC5A7 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC9A6 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SMARCAL1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SMN1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SMPD1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SMS |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SNAP29 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SNORD118 |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SNX14 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SOST |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SP110 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SPAG1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SPART |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SPATA5 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SPATA7 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SPEG |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SPG11 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SPINK5 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SPINT2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SPR |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SQSTM1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SRD5A3 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SSR4 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ST3GAL5 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
STAMBP |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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STAR |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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STAT1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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STIL |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
STIM1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
STRA6 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
STRADA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
STUB1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
STX11 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
STXBP2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SUCLA2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SUCLG1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SUMF1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SUOX |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SURF1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SYN1 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SYP |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TALDO1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TANGO2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TAP1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TAZ |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TBC1D23 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TBC1D24 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TBCD |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TBCE |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TBCK |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TBX19 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TCAP |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TCIRG1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TCN2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TCTN2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TCTN3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TDRD7 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TELO2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TF |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TGM1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TH |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
THOC2 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TIMM8A |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TJP2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TK2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TMCO1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TMEM107 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TMEM126A |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TMEM138 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TMEM165 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TMEM216 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TMEM231 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TMEM237 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TMEM5 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TMEM67 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TMEM70 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TMTC3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TNFRSF11A |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TNFRSF11B |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TNFRSF13B |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TNFSF11 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TNNT1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TOE1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TPI1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TPK1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TPM3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TPP1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TRAPPC11 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TRAPPC9 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TRDN |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TREX1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TRIM32 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TRIM37 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TRIP11 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TRIT1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TRMT10A |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TRMU |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TRNT1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TRPM6 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TSEN2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TSEN54 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TSFM |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TSHB |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TSPAN7 |
2 reviews2 red |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TTC19 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TTC21B |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TTC37 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TTC7A |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TTC8 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TTI2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TTN |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TTPA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TUBGCP4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TUBGCP6 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TUFM |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TULP1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TUSC3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TWNK |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TXNL4A |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TYK2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TYMP |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TYR |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TYRP1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
UBA1 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
UBA5 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
UBE2A |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
UBE2T |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
UBE3B |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
UBR1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
UFM1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
UGT1A1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
UMPS |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
UNC13D |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
UNC80 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
UPF3B |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
UQCRQ |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
UROS |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
USB1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
USH1C |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
USH1G |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
USH2A |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
USP9X |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VARS |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VARS2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VIPAS39 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VKORC1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VLDLR |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
VMA21 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VPS11 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
VPS13A |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
VPS13B |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VPS33B |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VPS37A |
2 reviews1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VPS45 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VPS53 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VRK1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VSX2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VWF |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WARS2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WAS |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WDR19 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WDR34 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WDR35 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WDR45B |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WDR60 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WDR62 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WDR73 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WDR81 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WFS1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WHRN |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WISP3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WNK1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WNT1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WNT10B |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
WNT7A |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WRAP53 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WRN |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WWOX |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
XIAP |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
XPA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
XPC |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
XRCC4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
XYLT1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
XYLT2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
YARS2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ZAP70 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ZBTB24 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ZC4H2 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ZDHHC9 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ZFYVE26 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ZIC3 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ZMPSTE24 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ZMYND10 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ZNF335 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ZNF711 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ZNHIT3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
B9D1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
COL2A1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
DYNC1I2 |
2 reviews1 green 1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
ERBB3 |
3 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
KCNE1 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
MBTPS1 |
2 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
MOGS |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
NTNG2 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
POLA1 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
RPL10 |
2 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
TMEM94 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
TRAC |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
XPNPEP3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ABCA4 |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ABCC6 |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ACSF3 |
2 reviews2 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ACY1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ADPRHL2 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
AFF2 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
BCAP31 |
1 review1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CBS |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CD81 |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CIB2 |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
COG5 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
FAM161A |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
FITM2 |
2 reviews1 green 1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
GTPBP2 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
IMPG2 |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ISCA1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ITGA3 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
KRT8 |
2 reviews1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
OPN1LW |
1 review1 red |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
PDE6B |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
PIP5K1C |
2 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
PTPN23 |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
PUS7 |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TBC1D20 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TBX22 |
1 review1 red |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TP53RK |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TPRKB |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TRAPPC12 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TRAPPC6B |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TSPYL1 |
2 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TUBA8 |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
UPB1 |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
UQCRC2 |
2 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
YIF1B |
2 reviews1 green 1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ZNF469 |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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No list |
PIBF1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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No list |
VAC14 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |