This panel contains genes that cause inborn errors of purine, pyrimidine, and nucleic acid metabolism. It is a component of the Metabolic Disorders Superpanel.
Kristin Rigbye (Victorian Clinical Genetics Services)
Samantha Ayres (Victorian Clinical Genetics Services)
Manny Jacobs (Victorian Clinical Genetics Services)
Ain Roesley (Victorian Clinical Genetics Services)
Sangavi Sivagnanasundram (Melbourne Health)
Sarah Pantaleo (Victorian Clinical Genetics Services)
Elena Savva (Victorian Clinical Genetics Services)
Chern Lim (Victorian Clinical Genetics Services)
Bryony Thompson (Royal Melbourne Hospital)
Belinda Chong (Victorian Clinical Genetics Services)
Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services; Australian Genomics)
List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Green List (high evidence) |
ABCC6 |
3 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Tags |
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Green List (high evidence) |
ADA |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ADA2 |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ADAR |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ADSL |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
AICDA |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
AK1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
AK2 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
AMPD2 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
APRT |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CAD |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DHODH |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DPYD |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DPYS |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ENPP1 |
1 review1 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GUK1 |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HPRT1 |
1 review1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
IFIH1 |
3 reviews3 green |
BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
IMPDH1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ITPA |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NT5C3A |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NT5E |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
OAS1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PNP |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PRPS1 |
2 reviews2 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RNASEH2A |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RNASEH2B |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RNASEH2C |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RNASET2 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SAMHD1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC22A12 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC29A3 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC2A9 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TMEM173 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TREX1 |
2 reviews2 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
UMPS |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
UNG |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
UPB1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
XDH |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
AGXT2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
AMPD1 |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
AMPD3 |
2 reviews1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
SLC29A1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
TPMT |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |