This panel contains genes associated with cardiac conduction disease, including heart block and abnormal atrioventricular conduction. It contains all the genes associated with Sick sinus syndrome. This panel is based on the PanelApp UK "Progressive cardiac conduction disease" panel, with thanks to Genomics England. It is a constituent of the Arrhythmia Superpanel and Adult Cardiac Superpanel.
Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services)
Chirag Patel (Genetic Health Queensland)
Bryony Thompson (Royal Melbourne Hospital)
Krithika Murali (Victorian Clinical Genetics Services)
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Green List (high evidence) |
DES |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
EMD |
1 review1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
GLA |
1 review1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
HCN4 |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
LAMP2 |
1 review1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
LMNA |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
NKX2-5 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
POPDC2 |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PRKAG2 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
SCN5A |
2 reviews2 green |
BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TBX5 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TNNI3K |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TTR |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
CLCA2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
GJA5 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
SCN1B |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
TRPM4 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
GNB2 |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
MRC2 |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
NNT |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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2025-04-09 10:56 Bryony Thompson (Royal Melbourne Hospital) promoted panel to 1.0
All genes reviewed on panel