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| Rasopathy v0.21 | A2ML1 | Zornitza Stark Marked gene: A2ML1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.21 | A2ML1 | Zornitza Stark Gene: a2ml1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.21 | A2ML1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: A2ML1 were changed from to Noonan syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.20 | A2ML1 | Zornitza Stark Publications for gene: A2ML1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.19 | A2ML1 | Zornitza Stark edited their review of gene: A2ML1: Changed publications: 24939586, 25862627 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.19 | A2ML1 | Zornitza Stark edited their review of gene: A2ML1: Changed publications: 24939586 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.19 | A2ML1 | Zornitza Stark Classified gene: A2ML1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.19 | A2ML1 | Zornitza Stark Gene: a2ml1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.18 | A2ML1 | Zornitza Stark Tag disputed tag was added to gene: A2ML1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.18 | A2ML1 | Zornitza Stark edited their review of gene: A2ML1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.18 | A2ML1 | Zornitza Stark changed review comment from: Three unrelated individuals reported with de novo missense variants in this gene, zebrafish model.; to: Four unrelated individuals reported with de novo missense variants in this gene, zebrafish model. However, p.Arg802His is present in 168 heterozygotes in gnomad and one homozygote; p.Arg802Leu is also present in 168 heterozygotes, 1 homozygote; and p.Arg592Leu is present in 105 heterozygotes. Rated as DISPUTED by ClinGen. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.18 | A2ML1 | Zornitza Stark edited their review of gene: A2ML1: Changed rating: AMBER; Changed publications: 25862627 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.18 | A2ML1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: A2ML1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.17 | A2ML1 | Zornitza Stark reviewed gene: A2ML1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24939586; Phenotypes: Noonan syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.0 | A2ML1 |
Zornitza Stark gene: A2ML1 was added gene: A2ML1 was added to Rasopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: A2ML1 was set to Unknown |
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