| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Skeletal dysplasia v0.0 | ABCC9 |
Zornitza Stark gene: ABCC9 was added gene: ABCC9 was added to Skeletal dysplasia. Sources: NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ABCC9 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: ABCC9 were set to Hypertrichotic osteochondrodysplasia 23985 (Cantu syndrome); Hypertrichotic osteochondrodysplasia 239850 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||