| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ataxia v1.167 | ABCD1 | Zornitza Stark Marked gene: ABCD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v1.167 | ABCD1 | Zornitza Stark Gene: abcd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v1.167 | ABCD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCD1 were changed from Adrenoleukodystrophy to Adrenoleukodystrophy MIM# 300100, XLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v1.70 | Bryony Thompson Copied gene ABCD1 from panel Ataxia - adult onset | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v1.70 | ABCD1 |
Bryony Thompson gene: ABCD1 was added gene: ABCD1 was added to Ataxia - paediatric. Sources: Expert Review Green,Expert list,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: ABCD1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Phenotypes for gene: ABCD1 were set to Adrenoleukodystrophy |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||