| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v0.1053 | ABCD1 | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: ABCD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.585 | ABCD1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: ABCD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.57 | ABCD1 | Zornitza Stark Marked gene: ABCD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.57 | ABCD1 | Zornitza Stark Gene: abcd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.57 | ABCD1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ABCD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.57 | ABCD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCD1 were changed from Adrenoleukodystrophy to Adrenoleukodystrophy, MIM# 300100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.56 | ABCD1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ABCD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.56 | ABCD1 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Adrenoleukodystrophy, MIM# 300100; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ABCD1 |
Zornitza Stark gene: ABCD1 was added gene: ABCD1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ABCD1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: ABCD1 were set to Adrenoleukodystrophy |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||