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| Fatty Acid Oxidation Defects v1.8 | ACADS | Zornitza Stark Classified gene: ACADS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fatty Acid Oxidation Defects v1.8 | ACADS | Zornitza Stark Gene: acads has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fatty Acid Oxidation Defects v1.7 | ACADS | Zornitza Stark changed review comment from: Definitive by ClinGen.; to: Definitive by ClinGen. However, largely just causes a biochemical abnormality, and association with clinical disease is debated. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fatty Acid Oxidation Defects v1.7 | ACADS | Zornitza Stark edited their review of gene: ACADS: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fatty Acid Oxidation Defects v1.4 | ACADS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACADS were changed from Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of, MIM# 201470 to Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of, MIM# 201470; MONDO:0008722 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fatty Acid Oxidation Defects v0.36 | ACADSB | Zornitza Stark Marked gene: ACADSB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fatty Acid Oxidation Defects v0.36 | ACADSB | Zornitza Stark Gene: acadsb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fatty Acid Oxidation Defects v0.36 | ACADSB | Zornitza Stark Classified gene: ACADSB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fatty Acid Oxidation Defects v0.36 | ACADSB | Zornitza Stark Gene: acadsb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fatty Acid Oxidation Defects v0.18 | ACADS | Zornitza Stark Marked gene: ACADS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fatty Acid Oxidation Defects v0.18 | ACADS | Zornitza Stark Gene: acads has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fatty Acid Oxidation Defects v0.18 | ACADS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACADS were changed from to Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of, MIM# 201470 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fatty Acid Oxidation Defects v0.17 | ACADS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ACADS was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fatty Acid Oxidation Defects v0.16 | ACADS | Zornitza Stark reviewed gene: ACADS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of, MIM# 201470; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fatty Acid Oxidation Defects v0.7 | ACADSB |
Bryony Thompson gene: ACADSB was added gene: ACADSB was added to Fatty Oxidation Defects. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACADSB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ACADSB were set to 11013134; 17945527; 30730842 Phenotypes for gene: ACADSB were set to 2-methylbutyrylglycinuria MIM#610006 Review for gene: ACADSB was set to GREEN Added comment: The enzyme catalyses the dehydrogenation of acyl-CoA derivatives in the metabolism of fatty acids or branch chained amino acids. SBCAD deficiency is symptomatic in about 10% of reported patients. Sources: Expert list |
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| Fatty Acid Oxidation Defects v0.0 | ACADS |
Zornitza Stark gene: ACADS was added gene: ACADS was added to Fatty Oxidation Defects_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ACADS was set to Unknown |
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