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Mendeliome v1.2301 | ACBD6 | Katrina Bell Tag somatic tag was added to gene: ACBD6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.2301 | ACBD6 | Katrina Bell reviewed gene: ACBD6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: SZ C; Phenotypes: CA; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.1698 | ACBD6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACBD6 were changed from Neurodevelopmental disorder (MONDO#0700092), ACBD6-related to Neurodevelopmental disorder with progressive movement abnormalities, MIM# 620785 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.1697 | ACBD6 | Zornitza Stark reviewed gene: ACBD6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with progressive movement abnormalities, MIM# 620785; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.1403 | ACBD6 | Lucy Spencer edited their review of gene: ACBD6: Changed publications: 37951597, 36457943, 21937992, 35446914 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.1400 | ACBD6 |
Lucy Spencer edited their review of gene: ACBD6: Added comment: PMID: 37951597 Much larger cohort with - 45 individuals from 28 families with a neurodevelopmental syndrome with complex and progressive movement disorder phenotype. 18 PTCs and splice, 1 missense 1 in frame insertion. Phenotypes: weight was >50th percentile in 20/34 patients, all mod-severe GDD, facial dysmorphism in 38/40, mild cerebellar ataxia 35/41, limb spasticity/hypertonia 31/41, gait abnormalities in 33/35.; Changed publications: 37951597 |
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Mendeliome v1.903 | ACBD6 | Elena Savva Marked gene: ACBD6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.903 | ACBD6 | Elena Savva Gene: acbd6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.903 | ACBD6 | Elena Savva Marked gene: ACBD6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.903 | ACBD6 | Elena Savva Gene: acbd6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.902 | ACBD6 | Elena Savva Classified gene: ACBD6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.902 | ACBD6 | Elena Savva Gene: acbd6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.902 | ACBD6 | Elena Savva Classified gene: ACBD6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.902 | ACBD6 | Elena Savva Gene: acbd6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.901 | ACBD6 | Elena Savva Marked gene: ACBD6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.901 | ACBD6 | Elena Savva Gene: acbd6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.901 | ACBD6 | Elena Savva Classified gene: ACBD6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.901 | ACBD6 | Elena Savva Gene: acbd6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.897 | ACBD6 |
Lucy Spencer gene: ACBD6 was added gene: ACBD6 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ACBD6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ACBD6 were set to 36457943; 21937992; 35446914 Phenotypes for gene: ACBD6 were set to Neurodevelopmental disorder (MONDO#0700092), ACBD6-related Review for gene: ACBD6 was set to GREEN Added comment: PMID: 36457943 2 siblings with a neurodevelopmental disorder: severely delayed development, obesity, pancytopenia, diabetes, liver cirrhosis, intravertebral disc herniation, mild brain atrophy. Consanguineous family both siblings found to have a homozygous frameshift. This paper also mentioned 3 other reported variants in 6 individuals (only 3 unrelated) all homozygous, 2 frameshift, 1 canonical splice. All reported to have a neurodevelopmental disorder, some with limited information but one family also has obesity, spasticity, and dysmorphism. PMIDs: 21937992, 35446914 Sources: Literature |