| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Leukodystrophy - paediatric v0.249 | ACER3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACER3 were changed from Leukodystrophy to Leukodystrophy, progressive, early childhood-onset, OMIM:617762 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.248 | ACER3 | Zornitza Stark Publications for gene: ACER3 were set to 32816236; 26792856 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.247 | ACER3 | Zornitza Stark Classified gene: ACER3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.247 | ACER3 | Zornitza Stark Gene: acer3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.246 | ACER3 | Arina Puzriakova reviewed gene: ACER3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34281620; Phenotypes: Leukodystrophy, progressive, early childhood-onset, OMIM:617762; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.207 | ACER3 | Zornitza Stark Marked gene: ACER3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.207 | ACER3 | Zornitza Stark Gene: acer3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.207 | ACER3 | Zornitza Stark Classified gene: ACER3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.207 | ACER3 | Zornitza Stark Gene: acer3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.206 | ACER3 |
Zornitza Stark gene: ACER3 was added gene: ACER3 was added to Leukodystrophy - paediatric. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ACER3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ACER3 were set to 32816236; 26792856 Phenotypes for gene: ACER3 were set to Leukodystrophy Review for gene: ACER3 was set to AMBER Added comment: Two families reported with bi-allelic variants, and paediatric onset progressive leukodystorphy. Functional data demonstrating ACER3 deficiency. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||