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Optic Atrophy v1.29 | ACO2 | Zornitza Stark Publications for gene: ACO2 were set to 25351951; 22405087 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v1.28 | ACO2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ACO2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v1.27 | ACO2 | Rylee Peters reviewed gene: ACO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34056600; Phenotypes: Optic atrophy 9, MIM# 616289; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.97 | ACO2 | Zornitza Stark Marked gene: ACO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.97 | ACO2 | Zornitza Stark Gene: aco2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.97 | ACO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACO2 were changed from to Optic atrophy 9, MIM# 616289; Infantile cerebellar-retinal degeneration, MIM# 614559 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.96 | ACO2 | Zornitza Stark Publications for gene: ACO2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.95 | ACO2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ACO2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.94 | ACO2 | Zornitza Stark reviewed gene: ACO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25351951, 22405087; Phenotypes: Optic atrophy 9, MIM# 616289, Infantile cerebellar-retinal degeneration, MIM# 614559; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.0 | ACO2 |
Zornitza Stark gene: ACO2 was added gene: ACO2 was added to Optic Atrophy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ACO2 was set to Unknown |