| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.33 | ACTA1 | Zornitza Stark Marked gene: ACTA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.33 | ACTA1 | Zornitza Stark Gene: acta1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.33 | ACTA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACTA1 were changed from Nemaline myopathy 3, autosomal dominant or recessive, OMIM:161800 to Myopathy, actin, congenital, with excess of thin myofilaments, MIM#161800; Nemaline myopathy 3, MIM#161800; Myopathy, actin, congenital, with cores, MIM#161800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.32 | ACTA1 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.32 | ACTA1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ACTA1: Added comment: Severe perinatal neuromuscular disorders.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | ACTA1 |
Zornitza Stark gene: ACTA1 was added gene: ACTA1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ACTA1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ACTA1 were set to 30266093 Phenotypes for gene: ACTA1 were set to Nemaline myopathy 3, autosomal dominant or recessive, OMIM:161800 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||