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| Mendeliome v1.1119 | ACTB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACTB were changed from Baraitser-Winter syndrome 1 243310; ACTB-related neurodevelopment disorder to Baraitser-Winter syndrome 1 243310; Thrombocytopenia 8, with dysmorphic features and developmental delay, MIM# 620475; ACTB-related neurodevelopment disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1118 | ACTB | Zornitza Stark reviewed gene: ACTB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Thrombocytopenia 8, with dysmorphic features and developmental delay, MIM# 620475; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1233 | ACTB | Sebastian Lunke Marked gene: ACTB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1233 | ACTB | Sebastian Lunke Gene: actb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1233 | ACTB | Sebastian Lunke Publications for gene: ACTB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1232 | ACTB | Sebastian Lunke Phenotypes for gene: ACTB were changed from to Baraitser-Winter syndrome 1 243310; ACTB-related neurodevelopment disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1231 | ACTB | Sebastian Lunke Added comment: Comment on mode of pathogenicity: Both GoF and LoF described | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1231 | ACTB | Sebastian Lunke Mode of pathogenicity for gene: ACTB was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1230 | ACTB | Sebastian Lunke Mode of inheritance for gene: ACTB was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1220 | ACTB | Melanie Marty reviewed gene: ACTB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 29220674; Phenotypes: ?Dystonia, juvenile-onset 607371, Baraitser-Winter syndrome 1 243310, ACTB-related neurodevelopment disorder; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ACTB |
Zornitza Stark gene: ACTB was added gene: ACTB was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ACTB was set to Unknown |
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