| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mosaic skin disorders v1.12 | ACTB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACTB were changed from Becker's naevus to Becker nevus, somatic mosaic, MIM# 604919 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v1.11 | ACTB | Zornitza Stark reviewed gene: ACTB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Becker nevus, somatic mosaic, MIM# 604919; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.3 | ACTB | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: ACTB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.2 | ACTB | Zornitza Stark Marked gene: ACTB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.2 | ACTB | Zornitza Stark Gene: actb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.2 | ACTB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACTB were changed from to Becker's naevus | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.1 | ACTB | Mathew Wallis reviewed gene: ACTB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28347698; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.1 | ACTB | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.1 | ACTB | Mathew Wallis reviewed gene: ACTB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28347698; Phenotypes: Becker naevus (604919); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.1 | ACTB | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.1 | ACTB | Mathew Wallis reviewed gene: ACTB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 28347698; Phenotypes: Becker naevus (604919); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.0 | ACTB |
Zornitza Stark gene: ACTB was added gene: ACTB was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ACTB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ACTB were set to 28347698 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||