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| Bone Marrow Failure v1.125 | ADA2 | Zornitza Stark Publications for gene: ADA2 were set to 24552284; 24552285; 33791889 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.124 | ADA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ADA2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.123 | ADA2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ADA2: Added comment: PMID 40864493 : Ten patients from seven kindreds presenting with a phenotype indicative of DADA2, in whom only a single pathogenic variant was identified. Studies involving ADA2 protein expression, secretion, and enzymatic activity indicate that p.G47A, p.G47R, p.G47V, p.R169Q, p.E328K, p.H424N, and p.Y453C exert a dominant negative effect on ADA2 enzymatic activity, dimerization, and/or secretion. New MOI and mechanism.; Changed publications: 24552284, 24552285, 33791889, 40864493; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.91 | ADA2 | Santosh Varughese edited their review of gene: ADA2: Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.91 | ADA2 | Santosh Varughese reviewed gene: ADA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25075847, 30406060, 12804991, 24552285, 10756095, 31652311, 26867732, 15926889, 20147294, 24552284; Phenotypes: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME, SNEDDON SYNDROME; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.223 | ADA2 | Zornitza Stark Marked gene: ADA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.223 | ADA2 | Zornitza Stark Gene: ada2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.223 | ADA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADA2 were changed from to Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and haematologic defects syndrome, MIM# 615688 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.222 | ADA2 | Zornitza Stark Publications for gene: ADA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.221 | ADA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ADA2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.220 | ADA2 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: ADA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.220 | ADA2 | Zornitza Stark reviewed gene: ADA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24552284, 24552285, 33791889; Phenotypes: Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and haematologic defects syndrome, MIM# 615688; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.0 | ADA2 |
Zornitza Stark gene: ADA2 was added gene: ADA2 was added to Bone Marrow Failure_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ADA2 was set to Unknown |
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