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| Mendeliome v1.4235 | ADAM17 | Zornitza Stark changed review comment from: Missense variant identified in 7 individuals from a 4-generation family. Supportive mouse model. RED for this MOI.; to: Association with hypotrichosis: missense variant identified in 7 individuals from a 4-generation family. Supportive mouse model. RED for this MOI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4235 | ADAM17 | Zornitza Stark changed review comment from: Comment when marking as ready: Association with IBD -- two families and a mouse model.; to: Comment when marking as ready: Association with IBD -- two families and a mouse model. GREEN for this MOI/association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4235 | ADAM17 | Zornitza Stark changed review comment from: Comment when marking as ready: Two families and a mouse model.; to: Comment when marking as ready: Association with IBD -- two families and a mouse model. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4235 | ADAM17 | Zornitza Stark edited their review of gene: ADAM17: Added comment: Missense variant identified in 7 individuals from a 4-generation family. Supportive mouse model. RED for this MOI.; Changed rating: RED; Changed publications: 38771644; Changed phenotypes: Hypotrichosis 16, MIM# 621490; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1792 | ADAM17 | Zornitza Stark Marked gene: ADAM17 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1792 | ADAM17 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Two families and a mouse model. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1792 | ADAM17 | Zornitza Stark Gene: adam17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1792 | ADAM17 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADAM17 were changed from to Inflammatory neonatal-onset skin and bowel disease, MIM#614328 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1791 | ADAM17 | Zornitza Stark Publications for gene: ADAM17 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1790 | ADAM17 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ADAM17 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1789 | ADAM17 | Zornitza Stark Classified gene: ADAM17 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1789 | ADAM17 | Zornitza Stark Gene: adam17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1774 | ADAM17 | Lauren Akesson reviewed gene: ADAM17: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22010916, 25804906, 21041656, 22236242; Phenotypes: Inflammatory neonatal-onset skin and bowel disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ADAM17 |
Zornitza Stark gene: ADAM17 was added gene: ADAM17 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ADAM17 was set to Unknown |
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