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| Mendeliome v1.3282 | ADGRV1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADGRV1 were changed from Febrile seizures, familial, 4 MIM#604352; Usher syndrome, type 2C MIM#60547; Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic MIM#605472 to Epilepsy, MONDO:0005027, ADGRV1-related; Usher syndrome, type 2C MIM#60547; Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic MIM#605472 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3281 | ADGRV1 | Zornitza Stark Publications for gene: ADGRV1 were set to 22147658, 25572244, 14740321 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3280 | ADGRV1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ADGRV1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3279 | ADGRV1 | Zornitza Stark reviewed gene: ADGRV1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29266188, 29261713, 32962041, 34160719, 40673693, 40217298, 36399868, 34744978; Phenotypes: Epilepsy, MONDO:0005027, ADGRV1-related; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3241 | ADGRV1 |
Chirag Patel Source Victorian Clinical Genetics Services was removed from ADGRV1. Source Expert list was added to ADGRV1. Publications for gene ADGRV1 were changed from 22147658, 25572244, 14740321 to 22147658, 25572244, 14740321 |
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| Mendeliome v0.12199 | ADGRV1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADGRV1 were changed from ?Febrile seizures, familial, 4 MIM#604352; Usher syndrome, type 2C MIM#60547; Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic MIM#605472 to Febrile seizures, familial, 4 MIM#604352; Usher syndrome, type 2C MIM#60547; Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic MIM#605472 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12155 | ADGRV1 | Elena Savva Phenotypes for gene: ADGRV1 were changed from ?Febrile seizures, familial, 4 MIM#604352; Usher syndrome, type 2C MIM#60547; Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic MIM#605472 to ?Febrile seizures, familial, 4 MIM#604352; Usher syndrome, type 2C MIM#60547; Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic MIM#605472 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12152 | ADGRV1 | Elena Savva Mode of pathogenicity for gene: ADGRV1 was changed from to None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12152 | ADGRV1 | Elena Savva Phenotypes for gene: ADGRV1 were changed from to ?Febrile seizures, familial, 4 MIM#604352; Usher syndrome, type 2C MIM#60547; Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic MIM#605472 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12151 | ADGRV1 | Elena Savva Marked gene: ADGRV1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12151 | ADGRV1 | Elena Savva Gene: adgrv1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12151 | ADGRV1 | Elena Savva Mode of inheritance for gene: ADGRV1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12150 | ADGRV1 | Elena Savva reviewed gene: ADGRV1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ?Febrile seizures, familial, 4 MIM#604352, Usher syndrome, type 2C MIM#60547, Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic MIM#605472; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ADGRV1 |
Zornitza Stark gene: ADGRV1 was added gene: ADGRV1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ADGRV1 was set to Unknown |
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