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| Mendeliome v1.4511 | ADIPOR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADIPOR1 were changed from Retinitis pigmentosa to Retinitis pigmentosa, MONDO:0019200, ADIPOR1-related; Hypertrophic cardiomyopathy, MONDO:0005045, ADIPOR1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4510 | ADIPOR1 | Zornitza Stark Publications for gene: ADIPOR1 were set to 27655171; 26662040 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4509 | ADIPOR1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ADIPOR1: Added comment: PMID 33523960 reports five individuals from four unrelated South‑Asian families carrying heterozygous missense variants (c.470T>A p.L157H, c.436G>A p.V146M, c.433T>A p.F145I) who present with HCM; three of the five also have diabetes mellitus. All variants are absent or ultra‑rare in public databases, three are de novo events, and functional assays in rat cardiomyocytes and a Cre‑V146M transgenic mouse model show hyperactivation of p38/mTOR and/or ERK pathways, cardiomyocyte hypertrophy, metabolic dysregulation and rescue by rapamycin.; Changed publications: 27655171, 26662040, 33523960; Changed phenotypes: Retinitis pigmentosa, MONDO:0019200, ADIPOR1-related, Hypertrophic cardiomyopathy, MONDO:0005045, ADIPOR1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2857 | ADIPOR1 | Zornitza Stark Marked gene: ADIPOR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2857 | ADIPOR1 | Zornitza Stark Gene: adipor1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2857 | ADIPOR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADIPOR1 were changed from to Retinitis pigmentosa | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2856 | ADIPOR1 | Zornitza Stark Publications for gene: ADIPOR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2855 | ADIPOR1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ADIPOR1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2854 | ADIPOR1 | Zornitza Stark Classified gene: ADIPOR1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2854 | ADIPOR1 | Zornitza Stark Gene: adipor1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2853 | ADIPOR1 | Zornitza Stark reviewed gene: ADIPOR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27655171, 26662040; Phenotypes: Retinitis pigmentosa; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ADIPOR1 |
Zornitza Stark gene: ADIPOR1 was added gene: ADIPOR1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ADIPOR1 was set to Unknown |
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