| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Syndromic Retinopathy v0.243 | AFG3L2 | Zornitza Stark Marked gene: AFG3L2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.243 | AFG3L2 | Zornitza Stark Gene: afg3l2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.243 | AFG3L2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AFG3L2 were changed from to Spastic ataxia 5, autosomal recessive (MIM#614487); Spinocerebellar ataxia 28 (MIM#610246); Optic atrophy 12, MIM# 618977 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.242 | AFG3L2 | Zornitza Stark Publications for gene: AFG3L2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.241 | AFG3L2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AFG3L2 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.240 | AFG3L2 | Zornitza Stark Classified gene: AFG3L2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.240 | AFG3L2 | Zornitza Stark Gene: afg3l2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.239 | AFG3L2 |
Zornitza Stark changed review comment from: OA has only been associated with a specific variant in this gene, R468C. The variant is de novo in some of the families, suggesting a hotspot rather than founder effect.; to: OA has only been associated with a specific variant in this gene, R468C. The variant is de novo in some of the families, suggesting a hotspot rather than founder effect. Optic atrophy rather than retinopathy, not within panel scope. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.239 | AFG3L2 | Zornitza Stark edited their review of gene: AFG3L2: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.0 | AFG3L2 |
Bryony Thompson gene: AFG3L2 was added gene: AFG3L2 was added to Syndromic Retinopathy. Sources: Expert Review Green,RetNet Mode of inheritance for gene: AFG3L2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||