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| Lysosomal Storage Disorder v0.159 | NAGA | Zornitza Stark Marked gene: NAGA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.159 | NAGA | Zornitza Stark Gene: naga has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.159 | NAGA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAGA were changed from to Kanzaki disease, MIM# 609242; Schindler disease, type I and type II 609241; alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency MONDO:0017779 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.158 | NAGA | Zornitza Stark Publications for gene: NAGA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.157 | NAGA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NAGA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.156 | NAGA | Zornitza Stark reviewed gene: NAGA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11313741, 31468281, 15619430, 8782044; Phenotypes: Kanzaki disease, MIM# 609242, Schindler disease, type I and type II 609241, alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency MONDO:0017779; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.71 | AGA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AGA were changed from Aspartylglucosaminuria, MIM# 208400 to Aspartylglucosaminuria, MIM# 208400; MONDO:0008830 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.70 | AGA | Zornitza Stark Marked gene: AGA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.70 | AGA | Zornitza Stark Gene: aga has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.70 | AGA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AGA were changed from to Aspartylglucosaminuria, MIM# 208400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.69 | AGA | Zornitza Stark Publications for gene: AGA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.68 | AGA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AGA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.67 | AGA | Zornitza Stark reviewed gene: AGA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 1703489, 1904874, 8064811, 8946839; Phenotypes: Aspartylglucosaminuria, MIM# 208400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.0 | NAGA |
Zornitza Stark gene: NAGA was added gene: NAGA was added to Storage Disorder_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NAGA was set to Unknown |
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| Lysosomal Storage Disorder v0.0 | AGA |
Zornitza Stark gene: AGA was added gene: AGA was added to Storage Disorder_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AGA was set to Unknown |
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