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| Prepair 500+ v1.688 | NAGLU | Zornitza Stark Marked gene: NAGLU as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.688 | NAGLU | Zornitza Stark Gene: naglu has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.688 | NAGLU | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAGLU were changed from Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), 252920 (3) to Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B) MIM#252920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.687 | NAGLU | Zornitza Stark Publications for gene: NAGLU were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.136 | BTK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BTK were changed from Agammaglobulinemia and isolated hormone deficiency, 307200 (3) to Agammaglobulinemia, X-linked 1 MIM#300755; Bruton-type agammaglobulinemia MONDO:0010421; Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinemia MIM#307200 MONDO:0010615 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.32 | AGL | Zornitza Stark Marked gene: AGL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.32 | AGL | Zornitza Stark Gene: agl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.32 | AGL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AGL were changed from Glycogen storage disease IIIa, 232400 (3) to Glycogen storage disease IIIa and IIIb, MIM#232400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.31 | AGL | Zornitza Stark Publications for gene: AGL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v0.0 | NAGLU |
Seb Lunke gene: NAGLU was added gene: NAGLU was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NAGLU was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NAGLU were set to Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), 252920 (3) |
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| Prepair 500+ v0.0 | BTK |
Seb Lunke gene: BTK was added gene: BTK was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: BTK was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: BTK were set to Agammaglobulinemia and isolated hormone deficiency, 307200 (3) |
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| Prepair 500+ v0.0 | AGL |
Seb Lunke gene: AGL was added gene: AGL was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AGL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AGL were set to Glycogen storage disease IIIa, 232400 (3) |
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