Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v0.6104 | AGO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AGO2 were changed from Intellectual disability to Lessel-Kreienkamp syndrome (LESKRES), MIM#619149; Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6103 | AGO2 | Zornitza Stark edited their review of gene: AGO2: Changed phenotypes: Lessel-Kreienkamp syndrome (LESKRES), MIM#619149, Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5558 | AGO2 | Zornitza Stark Marked gene: AGO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5558 | AGO2 | Zornitza Stark Gene: ago2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5558 | AGO2 | Zornitza Stark Classified gene: AGO2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5558 | AGO2 | Zornitza Stark Gene: ago2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5557 | AGO2 |
Zornitza Stark gene: AGO2 was added gene: AGO2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: AGO2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: AGO2 were set to 33199684 Phenotypes for gene: AGO2 were set to Intellectual disability Review for gene: AGO2 was set to GREEN Added comment: 21 individuals reported, five variants (p.L192P, p.G201V, p.T357M, p.M364T, p.C751Y) were recurrent. Variable ID. Sources: Literature |