Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Chondrodysplasia Punctata v0.7 | AGPS | Zornitza Stark Marked gene: AGPS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chondrodysplasia Punctata v0.7 | AGPS | Zornitza Stark Gene: agps has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chondrodysplasia Punctata v0.7 | AGPS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AGPS were changed from to Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3, MIM# 600121 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chondrodysplasia Punctata v0.6 | AGPS | Zornitza Stark Publications for gene: AGPS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chondrodysplasia Punctata v0.5 | AGPS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AGPS was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chondrodysplasia Punctata v0.4 | AGPS | Zornitza Stark reviewed gene: AGPS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9553082, 21990100, 25197626; Phenotypes: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3, MIM# 600121; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chondrodysplasia Punctata v0.0 | AGPS |
Zornitza Stark gene: AGPS was added gene: AGPS was added to Chondrodysplasia punctata_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AGPS was set to Unknown |