Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Polymicrogyria and Schizencephaly v0.41 | AHI1 | Zornitza Stark Marked gene: AHI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Polymicrogyria and Schizencephaly v0.41 | AHI1 | Zornitza Stark Gene: ahi1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Polymicrogyria and Schizencephaly v0.41 | AHI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AHI1 were changed from to Joubert syndrome 3, MIM# 608629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Polymicrogyria and Schizencephaly v0.40 | AHI1 | Zornitza Stark Publications for gene: AHI1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Polymicrogyria and Schizencephaly v0.39 | AHI1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AHI1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Polymicrogyria and Schizencephaly v0.38 | AHI1 | Zornitza Stark Classified gene: AHI1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Polymicrogyria and Schizencephaly v0.38 | AHI1 | Zornitza Stark Gene: ahi1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Polymicrogyria and Schizencephaly v0.33 | AHI1 | Lauren Akesson reviewed gene: AHI1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 15467982; Phenotypes: Joubert syndrome 3, MIM# 608629; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Polymicrogyria and Schizencephaly v0.0 | AHI1 |
Zornitza Stark gene: AHI1 was added gene: AHI1 was added to Polymicrogyria and schizencephaly_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Brain Malformations Flagship,Victorian Clinical Genetics Services,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AHI1 was set to Unknown |