| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Syndromic Retinopathy v0.245 | AHI1 | Zornitza Stark Marked gene: AHI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.245 | AHI1 | Zornitza Stark Gene: ahi1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.245 | AHI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AHI1 were changed from Joubert syndrome 17 to Joubert syndrome 3, MIM# 608629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.244 | AHI1 | Zornitza Stark Publications for gene: AHI1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.243 | AHI1 | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association.; to: Well established gene-disease association, retinal dystrophy is a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.0 | AHI1 |
Bryony Thompson gene: AHI1 was added gene: AHI1 was added to Syndromic Retinopathy. Sources: Expert Review Green,RetNet Mode of inheritance for gene: AHI1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AHI1 were set to Joubert syndrome 17 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||