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| Fetal anomalies v0.79 | AKT1 | Zornitza Stark Publications for gene: AKT1 were set to 33030203l23246288; 21793738 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.78 | AKT1 | Zornitza Stark Marked gene: AKT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.78 | AKT1 | Zornitza Stark Gene: akt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.78 | AKT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AKT1 were changed from PROTEUS SYNDROME to Cowden syndrome 6, MIM#615109; Proteus syndrome, somatic, MIM# 176920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.77 | AKT1 | Zornitza Stark Publications for gene: AKT1 were set to 33030203 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.76 | AKT1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: AKT1 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.75 | AKT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AKT1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.74 | AKT1 | Zornitza Stark reviewed gene: AKT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 23246288, 21793738; Phenotypes: Cowden syndrome 6, MIM#615109, Proteus syndrome, somatic, MIM# 176920; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | AKT1 |
Zornitza Stark gene: AKT1 was added gene: AKT1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: AKT1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: AKT1 were set to 33030203 Phenotypes for gene: AKT1 were set to PROTEUS SYNDROME |
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