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| Hyperinsulinism v1.51 | AKT2 | Krithika Murali Phenotypes for gene: AKT2 were changed from Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy MIM#240900 to Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy - MONDO:0009416 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.51 | AKT2 | Krithika Murali Publications for gene: AKT2 were set to 21979934; 35602880; 24285683 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.50 | AKT2 | Krithika Murali Classified gene: AKT2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.50 | AKT2 | Krithika Murali Gene: akt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.49 | AKT2 | Krithika Murali reviewed gene: AKT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMIDs: 24285683, 26003998, 35602880, 38344362; Phenotypes: Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy - MONDO:0009416; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.49 | AKT2 | Chirag Patel Phenotypes for gene: AKT2 were changed from Diabetes mellitus, type II MIM#125853; Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy MIM#240900 to Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy MIM#240900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.26 | AKT2 | Zornitza Stark Marked gene: AKT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.26 | AKT2 | Zornitza Stark Gene: akt2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.22 | AKT2 | Ain Roesley Classified gene: AKT2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.22 | AKT2 | Ain Roesley Gene: akt2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.21 | AKT2 | Ain Roesley edited their review of gene: AKT2: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.21 | AKT2 | Ain Roesley Classified gene: AKT2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.21 | AKT2 | Ain Roesley Gene: akt2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.21 | AKT2 | Ain Roesley Classified gene: AKT2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.21 | AKT2 | Ain Roesley Gene: akt2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.20 | AKT2 | Ain Roesley edited their review of gene: AKT2: Changed rating: AMBER; Changed phenotypes: Diabetes mellitus, type II MIM#125853, Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy MIM#240900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.20 | AKT2 |
Ain Roesley changed review comment from: at least 5x individuals with hypoglycemia and de novo missense Glu17Lys is a hotspot and GoF as a mechanism of disease Sources: Literature; to: at least 5x individuals with hypoglycemia and de novo missense Glu17Lys is a hotspot and GoF as a mechanism of disease However, undetectable levels of serum insulin and C-peptide Sources: Literature |
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| Hyperinsulinism v1.20 | AKT2 | Ain Roesley Classified gene: AKT2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.20 | AKT2 | Ain Roesley Gene: akt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.19 | AKT2 |
Ain Roesley gene: AKT2 was added gene: AKT2 was added to Hyperinsulinism. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: AKT2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: AKT2 were set to 21979934; 35602880; 24285683 Phenotypes for gene: AKT2 were set to Diabetes mellitus, type II MIM#125853; Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy MIM#240900 Review for gene: AKT2 was set to GREEN gene: AKT2 was marked as current diagnostic Added comment: at least 5x individuals with hypoglycemia and de novo missense Glu17Lys is a hotspot and GoF as a mechanism of disease Sources: Literature |
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