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| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.97 | AKT3 | Zornitza Stark Marked gene: AKT3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.97 | AKT3 | Zornitza Stark Gene: akt3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.97 | AKT3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AKT3 were changed from to Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 (MIM#615937) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.96 | AKT3 | Zornitza Stark Publications for gene: AKT3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.95 | AKT3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AKT3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.92 | AKT3 |
Ain Roesley changed review comment from: PMID: 28969385; - 15/20 patients with constitutional mutation in AKT3 presented with polymicrogyria; to: PMID: 28969385; - 15/20 patients with constitutional mutation in AKT3 presented with polymicrogyria - de novo and missense |
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| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.92 | AKT3 | Ain Roesley reviewed gene: AKT3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28969385; Phenotypes: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 (MIM#615937); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.0 | AKT3 |
Zornitza Stark gene: AKT3 was added gene: AKT3 was added to Polymicrogyria and schizencephaly_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Brain Malformations Flagship,Victorian Clinical Genetics Services,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AKT3 was set to Unknown |
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