| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 500+ v1.46 | ALDH18A1 | Zornitza Stark Marked gene: ALDH18A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.46 | ALDH18A1 | Zornitza Stark Gene: aldh18a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.46 | ALDH18A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALDH18A1 were changed from Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive, 616586 (3) to Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA (MIM#219150); Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive (MIM#616586) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.45 | ALDH18A1 | Zornitza Stark Publications for gene: ALDH18A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v0.0 | ALDH18A1 |
Seb Lunke gene: ALDH18A1 was added gene: ALDH18A1 was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ALDH18A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ALDH18A1 were set to Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive, 616586 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||