Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v0.1879 | ALDH4A1 | Zornitza Stark Marked gene: ALDH4A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1879 | ALDH4A1 | Zornitza Stark Gene: aldh4a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1879 | ALDH4A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALDH4A1 were changed from Hyperprolinemia, type II to Hyperprolinemia, type II MIM#239510 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1878 | ALDH4A1 | Zornitza Stark Publications for gene: ALDH4A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1877 | ALDH4A1 | Zornitza Stark Classified gene: ALDH4A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1877 | ALDH4A1 | Zornitza Stark Gene: aldh4a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1876 | ALDH4A1 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ALDH4A1. Tag metabolic tag was added to gene: ALDH4A1. |
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BabyScreen+ newborn screening v0.1876 | ALDH4A1 | Zornitza Stark reviewed gene: ALDH4A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hyperprolinemia, type II MIM#239510; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1872 | ALDH4A1 | Lilian Downie reviewed gene: ALDH4A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31884946, 34037900, 30930802, 34302426; Phenotypes: Hyperprolinemia, type II MIM#239510; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ALDH4A1 |
Zornitza Stark gene: ALDH4A1 was added gene: ALDH4A1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: ALDH4A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ALDH4A1 were set to Hyperprolinemia, type II |