| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.4196 | ALG14 | Zornitza Stark Marked gene: ALG14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4196 | ALG14 | Zornitza Stark Gene: alg14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4196 | ALG14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG14 were changed from Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates 616227; Intellectual developmental disorder with epilepsy, behavioral abnormalities, and coarse facies (IDDEBF), MIM#619031; Myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy, MIM# 619036; Disorder of N-glycosylation to Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates 616227; Myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy, MIM# 619036 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4195 | ALG14 | Zornitza Stark Classified gene: ALG14 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4195 | ALG14 | Zornitza Stark Gene: alg14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4194 | ALG14 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates 616227, Myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy, MIM# 619036; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4132 | ALG14 |
Belinda Chong gene: ALG14 was added gene: ALG14 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ALG14 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ALG14 were set to 23404334; 28733338; 30221345; 23404334; 28733338 Phenotypes for gene: ALG14 were set to Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates 616227; Intellectual developmental disorder with epilepsy, behavioral abnormalities, and coarse facies (IDDEBF), MIM#619031; Myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy, MIM# 619036; Disorder of N-glycosylation Review for gene: ALG14 was set to GREEN gene: ALG14 was marked as current diagnostic Added comment: Three OMIM disorders however, only Myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy, MIM# 619036 with prenatal manifestations. 5 individuals from unrelated families described in the literature: one with myasthenic syndrome, no report of ID; second with predominantly ID phenotype; and three more with a neurodegenerative phenotype. ALG14 is part of the UDP-GlcNAc transferase, which catalyzes a key step in endoplasmic reticulum N-linked glycosylation. The three OMIM disorders may represent a spectrum of severity for CDG. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.829 | ALG13 | Zornitza Stark Marked gene: ALG13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.829 | ALG13 | Zornitza Stark Gene: alg13 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.829 | ALG13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG13 were changed from CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IS; EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY; EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES. to Congenital disorder of glycosylation, type Is (MIM# 300884); Developmental and epileptic encephalopathy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.828 | ALG13 | Zornitza Stark Publications for gene: ALG13 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.827 | ALG13 | Zornitza Stark edited their review of gene: ALG13: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.827 | ALG11 | Zornitza Stark Marked gene: ALG11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.827 | ALG11 | Zornitza Stark Gene: alg11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.827 | ALG11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG11 were changed from ALG11-CDG to Congenital disorder of glycosylation, type Ip, MIM# 613661 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.826 | ALG11 | Zornitza Stark edited their review of gene: ALG11: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.106 | ALG12 | Zornitza Stark Marked gene: ALG12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.106 | ALG12 | Zornitza Stark Gene: alg12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.106 | ALG12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG12 were changed from CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION TYPE 1G to Congenital disorder of glycosylation, type Ig, MIM# 607143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.105 | ALG12 | Zornitza Stark Publications for gene: ALG12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.104 | ALG12 | Zornitza Stark edited their review of gene: ALG12: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.104 | ALG1 | Zornitza Stark Marked gene: ALG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.104 | ALG1 | Zornitza Stark Gene: alg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.104 | ALG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG1 were changed from ALG1-CDG to Congenital disorder of glycosylation, type Ik, MIM# 608540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.103 | ALG1 | Zornitza Stark Publications for gene: ALG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.102 | ALG1 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ik, MIM# 608540; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | ALG13 |
Zornitza Stark gene: ALG13 was added gene: ALG13 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ALG13 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Phenotypes for gene: ALG13 were set to CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IS; EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY; EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | ALG11 |
Zornitza Stark gene: ALG11 was added gene: ALG11 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ALG11 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ALG11 were set to ALG11-CDG |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | ALG12 |
Zornitza Stark gene: ALG12 was added gene: ALG12 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ALG12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ALG12 were set to CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION TYPE 1G |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | ALG1 |
Zornitza Stark gene: ALG1 was added gene: ALG1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ALG1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ALG1 were set to ALG1-CDG |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||