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| Deafness_Isolated v1.9 | ALMS1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: ALMS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_Isolated v1.9 | ALMS1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ALMS1: Added comment: The hearing loss is a relatively early feature, and the eye findings may not be recognised without sub specialist assessment, especially in infants/young children. Included for completeness, particularly for paediatric patients presenting early in the disease trajectory. Gene is included in GEL Hearing Loss panel for same reason.; Changed publications: 11941369, 17594715, 20301444 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_Isolated v1.9 | ALMS1 | Bryony Thompson Tag for review tag was added to gene: ALMS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_Isolated v1.2 | ALMS1 | Bryony Thompson reviewed gene: ALMS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Isolated deafness; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_Isolated v0.25 | ALMS1 | Zornitza Stark Marked gene: ALMS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_Isolated v0.25 | ALMS1 | Zornitza Stark Gene: alms1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_Isolated v0.25 | ALMS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALMS1 were changed from Alstrom syndrome to Alstrom syndrome, MIM# 203800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_Isolated v0.24 | ALMS1 | Zornitza Stark Publications for gene: ALMS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_Isolated v0.0 | ALMS1 |
Zornitza Stark gene: ALMS1 was added gene: ALMS1 was added to DeafnessIsolated. Sources: Melbourne Genomics Health Alliance Deafness Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ALMS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ALMS1 were set to Alstrom syndrome |
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