| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v0.56 | AMPD1 | Zornitza Stark Marked gene: AMPD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v0.56 | AMPD1 | Zornitza Stark Gene: ampd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v0.56 | AMPD1 | Zornitza Stark Classified gene: AMPD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v0.56 | AMPD1 | Zornitza Stark Gene: ampd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v0.55 | AMPD1 | Zornitza Stark Tag disputed tag was added to gene: AMPD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v0.55 | AMPD1 | Zornitza Stark reviewed gene: AMPD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21343608, 27296017; Phenotypes: Myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency (MIM#615511); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v0.0 | AMPD1 |
Bryony Thompson gene: AMPD1 was added gene: AMPD1 was added to Rhabdomyolysis_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AMPD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AMPD1 were set to Myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency 615511; Rhabdomyolysis |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||