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Mendeliome v1.1723 | AMPD2 | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.1723 | AMPD2 | Bryony Thompson commented on gene: AMPD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.1723 | AMPD2 | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9189 | AMPD2 | Zornitza Stark Marked gene: AMPD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9189 | AMPD2 | Zornitza Stark Gene: ampd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9189 | AMPD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AMPD2 were changed from to Pontocerebellar hypoplasia, type 9, MIM#615809 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9188 | AMPD2 | Zornitza Stark Publications for gene: AMPD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9187 | AMPD2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AMPD2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9186 | AMPD2 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9186 | AMPD2 | Zornitza Stark edited their review of gene: AMPD2: Added comment: Well established gene-disease association. Clinical features include severely delayed psychomotor development, progressive microcephaly, spasticity, seizures, and brain abnormalities, including brain atrophy, thin corpus callosum, and delayed myelination.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 23911318, 27066553 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | AMPD2 |
Zornitza Stark gene: AMPD2 was added gene: AMPD2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AMPD2 was set to Unknown |