Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 500+ v1.66 | AMT | Zornitza Stark Marked gene: AMT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.66 | AMT | Zornitza Stark Gene: amt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.66 | AMT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AMT were changed from Glycine encephalopathy, 605899 (3) to Glycine encephalopathy MIM#620398 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.65 | AMT | Zornitza Stark Publications for gene: AMT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.20 | ADAMTS2 | Zornitza Stark Marked gene: ADAMTS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.20 | ADAMTS2 | Zornitza Stark Gene: adamts2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.20 | ADAMTS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADAMTS2 were changed from Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, 225410 (3) to Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type (MIM# 225410) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.19 | ADAMTS2 | Zornitza Stark Publications for gene: ADAMTS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v0.0 | GAMT |
Seb Lunke gene: GAMT was added gene: GAMT was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GAMT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GAMT were set to Cerebral creatine deficiency syndrome 2, 612736 (3) |
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Prepair 500+ v0.0 | AMT |
Seb Lunke gene: AMT was added gene: AMT was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AMT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AMT were set to Glycine encephalopathy, 605899 (3) |
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Prepair 500+ v0.0 | ADAMTS2 |
Seb Lunke gene: ADAMTS2 was added gene: ADAMTS2 was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ADAMTS2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ADAMTS2 were set to Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, 225410 (3) |