| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Cataract v2.0 | ANAPC1 | Gene migrated from ENSG00000153107 to ENSG00000153107 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.243 | ANAPC1 | Zornitza Stark Tag deep intronic tag was added to gene: ANAPC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.243 | ANAPC1 | Zornitza Stark reviewed gene: ANAPC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Rothmund Thomson syndrome type 1, OMIM 618625; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.19 | ANAPC1 | Lauren Akesson reviewed gene: ANAPC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31303264; Phenotypes: Rothmund-Thomson syndrome type 1; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.13 | ANAPC1 | Alison Yeung Classified gene: ANAPC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.13 | ANAPC1 | Alison Yeung Gene: anapc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.13 | ANAPC1 | Alison Yeung Marked gene: ANAPC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.13 | ANAPC1 | Alison Yeung Gene: anapc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.13 | ANAPC1 | Alison Yeung Classified gene: ANAPC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.13 | ANAPC1 | Alison Yeung Gene: anapc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.12 | ANAPC1 |
Alison Yeung gene: ANAPC1 was added gene: ANAPC1 was added to Cataract. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ANAPC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ANAPC1 were set to PMID: 31303264 Phenotypes for gene: ANAPC1 were set to Rothmund Thomson syndrome type 1, OMIM 618625 Review for gene: ANAPC1 was set to GREEN gene: ANAPC1 was marked as current diagnostic Added comment: 7 reported unrelated families Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||