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| Mendeliome v0.13789 | ANK3 | Ain Roesley Phenotypes for gene: ANK3 were changed from Mental retardation, autosomal recessive, 37 615493; Intellectual disability, autosomal dominant; coloboma MONDO#0001476, ANK3-related to Mental retardation, autosomal recessive, 37 615493; Intellectual disability, autosomal dominant; coloboma MONDO#0001476, ANK3-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13788 | ANK3 | Ain Roesley Phenotypes for gene: ANK3 were changed from Mental retardation, autosomal recessive, 37 615493; Intellectual disability, autosomal dominant to Mental retardation, autosomal recessive, 37 615493; Intellectual disability, autosomal dominant; coloboma MONDO#0001476, ANK3-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13788 | ANK3 | Ain Roesley Publications for gene: ANK3 were set to 23390136; 28687526; 34218362 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13787 | ANK3 | Ain Roesley reviewed gene: ANK3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35034853; Phenotypes: coloboma MONDO#0001476, ANK3-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10034 | ANK3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ANK3 were changed from Mental retardation, autosomal recessive, 37, MIM# 615493 to Mental retardation, autosomal recessive, 37 615493; Intellectual disability, autosomal dominant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10033 | ANK3 | Zornitza Stark Publications for gene: ANK3 were set to 23390136; 28687526 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10032 | ANK3 | Zornitza Stark Classified gene: ANK3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10032 | ANK3 | Zornitza Stark Gene: ank3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10031 | ANK3 | Zornitza Stark edited their review of gene: ANK3: Added comment: PMID 34218362: four unrelated novel, and two previously published patients with heterozygos ANK3 LoF variants are reported/summarized.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 23390136, 28687526, 34218362; Changed phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive, 37 615493, Intellectual disability, autosomal dominant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7877 | SHANK3 | Zornitza Stark Publications for gene: SHANK3 were set to 30842224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7876 | SHANK3 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: SHANK3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7876 | SHANK3 | Zornitza Stark reviewed gene: SHANK3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16284256, 17173049, 20186804, 22892527; Phenotypes: Phelan-McDermid syndrome, MIM# 606232; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7876 | SHANK3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SHANK3 were changed from Phelan-McDermid syndrome 606232; Rett syndrome; Rett-like phenotypes to Phelan-McDermid syndrome 606232; MONDO:0011652 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2407 | SHANK3 | Zornitza Stark Marked gene: SHANK3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2407 | SHANK3 | Zornitza Stark Gene: shank3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2407 | SHANK3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SHANK3 were changed from to Phelan-McDermid syndrome 606232; Rett syndrome; Rett-like phenotypes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2406 | SHANK3 | Zornitza Stark Publications for gene: SHANK3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2405 | SHANK3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SHANK3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2362 | SHANK3 | Ain Roesley reviewed gene: SHANK3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30842224; Phenotypes: Rett syndrome, Rett-like phenotypes; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1006 | ANK3 | Zornitza Stark Marked gene: ANK3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1006 | ANK3 | Zornitza Stark Gene: ank3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1006 | ANK3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ANK3 were changed from to Mental retardation, autosomal recessive, 37, MIM# 615493 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1005 | ANK3 | Zornitza Stark Publications for gene: ANK3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1004 | ANK3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ANK3 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1003 | ANK3 | Zornitza Stark Classified gene: ANK3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1003 | ANK3 | Zornitza Stark Gene: ank3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1002 | ANK3 | Zornitza Stark reviewed gene: ANK3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23390136, 28687526; Phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive, 37 615493; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SHANK3 |
Zornitza Stark gene: SHANK3 was added gene: SHANK3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SHANK3 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | ANK3 |
Zornitza Stark gene: ANK3 was added gene: ANK3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ANK3 was set to Unknown |
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