| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genetic Epilepsy v0.1181 | ANKRD17 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ANKRD17 were changed from Intellectual disability; dysmorphic features to Chopra-Amiel-Gordan syndrome, MIM# 619504; Intellectual disability; dysmorphic features | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1180 | ANKRD17 | Zornitza Stark edited their review of gene: ANKRD17: Changed phenotypes: Chopra-Amiel-Gordan syndrome, MIM# 619504, Intellectual disability, dysmorphic features | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1075 | ANKRD17 | Zornitza Stark Publications for gene: ANKRD17 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1074 | ANKRD17 | Zornitza Stark Classified gene: ANKRD17 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1074 | ANKRD17 | Zornitza Stark Gene: ankrd17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1070 | ANKRD17 | Paul De Fazio changed review comment from: 34 predominantly LoF variants reported - 29 de novo, 1 inherited from an affected parent, 1 inherited from a suspected mosaic parent. Main phenotypes were dev delay/ID, motor delay, and speech delay.; to: 34 predominantly LoF variants reported - 29 de novo, 1 inherited from an affected parent, 1 inherited from a suspected mosaic parent. Main phenotypes were dev delay/ID, motor delay, and speech delay. Epilepsy reported in 9/33. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1070 | ANKRD17 | Paul De Fazio reviewed gene: ANKRD17: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33909992; Phenotypes: Intellectual disability, speech delay, and dysmorphism; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.44 | ANKRD17 | Zornitza Stark Marked gene: ANKRD17 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.44 | ANKRD17 | Zornitza Stark Gene: ankrd17 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.44 | ANKRD17 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ANKRD17 were changed from to Intellectual disability; dysmorphic features | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.43 | ANKRD17 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ANKRD17 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.42 | ANKRD17 | Zornitza Stark Classified gene: ANKRD17 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.42 | ANKRD17 | Zornitza Stark Gene: ankrd17 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.41 | ANKRD17 | Zornitza Stark reviewed gene: ANKRD17: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Intellectual disability, dysmorphic features; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | ANKRD17 |
Zornitza Stark gene: ANKRD17 was added gene: ANKRD17 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ANKRD17 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||