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| Stroke v1.15 | ANO1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ANO1 were changed from moyamoya; cerebral arteriopathy; stroke; MONDO:0016820 to Moyamoya disease 7, MIM# 620687 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v1.14 | ANO1 | Zornitza Stark reviewed gene: ANO1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Moyamoya disease 7, MIM# 620687; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v1.10 | ANO1 | Krithika Murali Marked gene: ANO1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v1.10 | ANO1 | Krithika Murali Gene: ano1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v1.10 | ANO1 | Krithika Murali Classified gene: ANO1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v1.10 | ANO1 | Krithika Murali Gene: ano1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v1.9 | ANO1 | Krithika Murali Classified gene: ANO1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v1.9 | ANO1 | Krithika Murali Added comment: Comment on list classification: Conflicting functional studies, mechanistic uncertainty, high gnomAD frequency for some variants and incomplete penetrance in family pedigrees noted favouring Amber classification until further supportive evidence available. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v1.9 | ANO1 | Krithika Murali Gene: ano1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v1.8 | ANO1 | Suliman Khan changed review comment from: Sources: Literature; to: PMID: 37253099: screening analysis of Moyamoya disease (MMD) cohort revealed 8 patients with variants in the ANO1 gene. Two families had the same rare variant p.Met658Val in ANO1 gene. The ANO1 rare variants were assessed using patch-clamp recordings, and the majority of variants, including ANO1 p.Met658Val, displayed increased sensitivity to intracellular Ca2+. Patients harboring these gain-of-function ANO1 variants had classic features of MMD, but also had aneurysm, stenosis, and/or occlusion in the posterior circulation. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v1.8 | ANO1 |
Suliman Khan gene: ANO1 was added gene: ANO1 was added to Stroke. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ANO1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: ANO1 were set to PMID: 37253099 Phenotypes for gene: ANO1 were set to moyamoya; cerebral arteriopathy; stroke; MONDO:0016820 Penetrance for gene: ANO1 were set to unknown Review for gene: ANO1 was set to AMBER Added comment: Sources: Literature |
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