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| Skeletal dysplasia v0.28 | ANO5 | Zornitza Stark Marked gene: ANO5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.28 | ANO5 | Zornitza Stark Gene: ano5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.28 | ANO5 | Zornitza Stark Publications for gene: ANO5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.27 | ANO5 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: ANO5 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.26 | ANO5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ANO5 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.26 | ANO5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ANO5 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.25 | ANO5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ANO5 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.25 | ANO5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ANO5 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.24 | ANO5 | Bryony Thompson reviewed gene: ANO5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 28176803, 32112655; Phenotypes: Gnathodiaphyseal dysplasia MIM#166260; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.0 | ANO5 |
Zornitza Stark gene: ANO5 was added gene: ANO5 was added to Skeletal dysplasia. Sources: Emory Genetics Laboratory,NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ANO5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ANO5 were set to Disproportionate Short Stature; Osteogenesis Imperfecta and Decreased Bone Density; Gnatodiaphyseal dysplasia; skeletal dysplasias |
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