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| Mendeliome v1.3551 | AP1B1 | Chirag Patel Phenotypes for gene: AP1B1 were changed from Ichthyosiform erythroderma, corneal involvement, and hearing loss MONDO:0009440 to Ichthyosiform erythroderma, corneal involvement, and hearing loss MONDO:0009440 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3551 | AP1B1 | Chirag Patel Phenotypes for gene: AP1B1 were changed from Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, autosomal recessive, MIM# 242150 to Ichthyosiform erythroderma, corneal involvement, and hearing loss MONDO:0009440 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3550 | AP1B1 | Chirag Patel Publications for gene: AP1B1 were set to 31630791, 31630788, 33452671, 33349978, 35144013, 37657632, 32969855 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3550 | AP1B1 | Chirag Patel Publications for gene: AP1B1 were set to 31630788; 31630791 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3549 | AP1B1 | Chirag Patel reviewed gene: AP1B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31630791, 31630788, 33452671, 33349978, 35144013, 37657632, 32969855; Phenotypes: Ichthyosiform erythroderma, corneal involvement, and hearing loss MONDO:0009440; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1188 | AP1B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP1B1 were changed from Intellectual disability; enteropathy; deafness; ichthyosis; keratoderma to Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, autosomal recessive, MIM# 242150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1187 | AP1B1 | Zornitza Stark edited their review of gene: AP1B1: Changed phenotypes: Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, autosomal recessive, MIM# 242150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.508 | AP1B1 | Zornitza Stark Marked gene: AP1B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.508 | AP1B1 | Zornitza Stark Gene: ap1b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.508 | AP1B1 | Zornitza Stark Classified gene: AP1B1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.508 | AP1B1 | Zornitza Stark Gene: ap1b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.507 | AP1B1 |
Zornitza Stark gene: AP1B1 was added gene: AP1B1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: AP1B1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: AP1B1 were set to 31630788; 31630791 Phenotypes for gene: AP1B1 were set to Intellectual disability; enteropathy; deafness; ichthyosis; keratoderma Review for gene: AP1B1 was set to GREEN Added comment: Four unrelated families with bi-allelic LoF variants in this gene. Sources: Literature |
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