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| Fetal anomalies v0.157 | AP1S2 | Zornitza Stark Marked gene: AP1S2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.157 | AP1S2 | Zornitza Stark Gene: ap1s2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.157 | AP1S2 | Zornitza Stark Publications for gene: AP1S2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.156 | AP1S2 | Zornitza Stark changed review comment from: Contractures are mentioned in the OMIM summary for this disorder, but do not appear to be a common/prominent feature.; to: Dandy-Walker malformation, hydrocephalus, intracranial calcifications reported in some patients. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.156 | AP1S2 | Zornitza Stark edited their review of gene: AP1S2: Changed rating: GREEN; Changed phenotypes: Pettigrew syndrome, MIM# 304340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | AP1S2 |
Zornitza Stark gene: AP1S2 was added gene: AP1S2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: AP1S2 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: AP1S2 were set to Pettigrew syndrome, OMIM:304340 |
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