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| Mendeliome v0.8232 | AP2S1 | Zornitza Stark Publications for gene: AP2S1 were set to 33729479; 33057194; 23222959; 33729479; 33168530; 3204769; 31723423; 29479578 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8231 | AP2S1 | Zornitza Stark Publications for gene: AP2S1 were set to 33729479; 33057194; 23222959; 33729479; 33168530; 3204769; 31723423; 2947957; 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8230 | AP2S1 | Zornitza Stark Publications for gene: AP2S1 were set to 33057194; 23222959; 33729479; 33168530; 3204769; 31723423; 29479578 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8229 | AP2S1 | Eleanor Williams reviewed gene: AP2S1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33729479; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7011 | AP2S1 | Zornitza Stark edited their review of gene: AP2S1: Changed phenotypes: Hypocalciuric hypercalcaemia, type III, MIM# 600740, MONDO:0010926 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7011 | AP2S1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP2S1 were changed from Hypocalciuric hypercalcemia, type III MIM#600740; Developmental disorder to Hypocalciuric hypercalcaemia, type III, MIM# 600740; MONDO:0010926; Developmental disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7010 | AP2S1 | Zornitza Stark Publications for gene: AP2S1 were set to 33057194 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7009 | AP2S1 | Zornitza Stark reviewed gene: AP2S1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23222959, 33729479, 33168530, 3204769, 31723423, 29479578; Phenotypes: Hypocalciuric hypercalcemia, type III, MIM# 600740, MONDO:0010926; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5322 | AP2S1 | Zornitza Stark Publications for gene: AP2S1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5321 | AP2S1 | Zornitza Stark Marked gene: AP2S1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5321 | AP2S1 | Zornitza Stark Gene: ap2s1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5321 | AP2S1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP2S1 were changed from Hypocalciuric hypercalcemia, type III MIM#600740 to Hypocalciuric hypercalcemia, type III MIM#600740; Developmental disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5207 | AP2S1 |
Bryony Thompson Added comment: Comment on phenotypes: Established hypercalcaemia gene. PMID: 33057194 - Has been identified as a gene with significant de novo enrichment in a large trio developmental disorder study. 5 de novo missense identified in ~10,000 cases with developmental disorders (no other phenotype info provided) |
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| Mendeliome v0.5207 | AP2S1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: AP2S1 were changed from Hypocalciuric hypercalcemia, type III MIM#600740 to Hypocalciuric hypercalcemia, type III MIM#600740 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5206 | AP2S1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: AP2S1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5205 | AP2S1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: AP2S1 were changed from to Hypocalciuric hypercalcemia, type III MIM#600740 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | AP2S1 |
Zornitza Stark gene: AP2S1 was added gene: AP2S1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AP2S1 was set to Unknown |
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