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| Congenital nystagmus v1.12 | AP3B1 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: AP3B1. Tag clinical trial tag was added to gene: AP3B1. |
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| Congenital nystagmus v0.11 | AP3B1 | Zornitza Stark Marked gene: AP3B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.11 | AP3B1 | Zornitza Stark Gene: ap3b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.11 | AP3B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP3B1 were changed from Hermansky-Pudlak syndrome 2 608233 AR to Hermansky-Pudlak syndrome 2, MIM# 608233; MONDO:0011997 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.10 | AP3B1 | Zornitza Stark Publications for gene: AP3B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.9 | AP3B1 | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association, oculo-cutaneous albinism and platelet defects.; to: Well established gene-disease association, oculo-cutaneous albinism and platelet defects. Nystagmus is a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.4 | AP3B1 | Zornitza Stark Added phenotypes Hermansky-Pudlak syndrome 2 608233 AR for gene: AP3B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.0 | AP3B1 |
Zornitza Stark gene: AP3B1 was added gene: AP3B1 was added to Albinism or congenital nystagmus. Sources: Expert Review Green,NHS Genomic Medicine Service,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: AP3B1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AP3B1 were set to Hermansky-Pudlak syndrome 2 608233 AR |
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